Sie haben vielleicht gehört, dass 137 die magische Zahl ist , aber wenn Sie einen Genetiker fragen, werden sie Ihnen sagen, dass die wahre Magie in 46 steckt. Warum 46? 

Denn das ist die Gesamtzahl der Chromosomen, die in fast jeder menschlichen Zelle zu finden sind – 23 Paare, um genau zu sein – und diese kleinen fadenförmigen Strukturen enthalten alle Informationen darüber, wer Sie sind und was Sie einzigartig macht.

DNA und Chromosomen

Um zu verstehen, was Chromosomen sind, muss man zuerst verstehen, was DNA ist. Formal als Desoxyribonukleinsäure bekannt, ist DNA ein komplexes Molekül, das in allen Pflanzen und Tieren vorkommt. Es ist in fast jeder Zelle des Körpers eines Organismus zu finden und enthält alle Informationen, die erforderlich sind, um diesen Organismus am Laufen zu halten (und sich zu entwickeln und zu reproduzieren). DNA ist auch der primäre Weg, auf dem Organismen Erbinformationen weitergeben. Bei der Reproduktion wird ein Teil der DNA vom Elternteil an die Nachkommen weitergegeben. Kurz gesagt, DNA erzählt die Geschichte Ihrer einzigartigen Biologie.

Wie Sie sich wahrscheinlich vorstellen können, muss die DNA ziemlich lang sein, um alle wichtigen Informationen zu speichern. Und es ist so – wenn Sie die DNA in nur einer Zelle bis zu ihrer vollen Länge dehnen würden, wäre sie ungefähr 2 Meter lang, und wenn Sie die DNA in all Ihren Zellen zusammenfügen würden, hätten Sie eine Kette etwa den doppelten Durchmesser des Sonnensystems.

Glücklicherweise sind Zellen ziemlich intelligent und haben eine ausgeklügelte Art, all diese Informationen in platzsparende Pakete zu verpacken. Eintreten: das Chromosom.

Mit seinem Namen, der auf den griechischen Wörtern für Farbe (Chroma) und Körper (Soma) basiert , ist das Chromosom eine Zellstruktur (oder ein Körper), die Wissenschaftler unter einem Mikroskop erkennen können, indem sie ihn mit farbigen Farbstoffen färben (verstanden?). Jedes Chromosom besteht aus Protein und – Sie haben es erraten – DNA.

Jedes Chromosom enthält genau ein DNA-Molekül, um genau zu sein, und diese lange Reihe genetischer Informationen ist eng um das Protein (Histon) gewickelt, das wie eine Spule wirkt und das lange, informationsreiche Molekül effizient in das Perfekte bündelt Größe und Form, um in den Zellkern zu passen. Jede menschliche Zelle hat 23 Chromosomenpaare für insgesamt 46 (abgesehen von Spermien und Eizellen , die jeweils enthalten nur 23 Chromosomen).

Warum 23 Paare?

Die magische Zahl von 46 (23 Paare) pro Zelle ist unter Lebewesen nicht universell. Erstens ist der Mensch jedoch zufällig auch eine „diploide“ Spezies, was bedeutet, dass die meisten unserer Chromosomen in aufeinander abgestimmten Mengen vorliegen, die als homologe Paare bezeichnet werden (die beiden Mitglieder jedes Paares werden als Homologe bezeichnet). Viele Tiere und Pflanzen sind diploid, aber nicht alle haben eine Gesamtzahl von 46. Mücken haben zum Beispiel eine diploide Chromosomenzahl von sechs, Frösche haben 26 und Garnelen haben satte 508 Chromosomen!

Aber warum haben Menschen 23 Paare? Es geschah während der Evolution. „Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, während alle anderen Menschenaffen (Schimpansen, Bonobos, Gorillas und Orang-Utans) 24 Chromosomenpaare haben“, sagt Belen Hurle, Ph.D., per E-Mail. Hurle ist wissenschaftlicher Mitarbeiter am National Human Genome Research Institute der National Institutes of Health. Dies liegt daran, dass in der menschlichen Evolutionslinie zwei Chromosomen von Ahnenaffen an ihren Telomeren fusioniert sind und menschliches Chromosom 2 produzieren. Der Mensch hat also ein Paar Chromosomen weniger. Dies ist einer der Hauptunterschiede zwischen dem menschlichen Genom und dem Genom unserer nächsten Verwandten. „

Kehren wir nun zu diesem Thema mit Spermien und Eizellen zurück. Diese Zellen haben nur ein homologes Chromosom von jedem Paar und werden als „haploide“ Zellen betrachtet. Hier ist der Grund: Wenn ein Sperma und eine Eizelle fusionieren, kombinieren sie ihr genetisches Material, um einen vollständigen diploiden Chromosomensatz zu bilden. Und wenn Sie darüber nachdenken, ist das absolut sinnvoll. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil ein Homolog zu einem homologen Chromosomenpaar in den Zellen seines Kindes beisteuert.

Betrachten Sie die Blutgruppe als ein anschauliches Beispiel: Menschen mit AB-Blutgruppe erbten zwei verschiedene Genvarianten auf ihren beiden homologen Chromosomen – eine für A und eine für B – die in Kombination AB produzierten.

Zu viele oder zu wenige Chromosomen

Jetzt wissen Sie, dass das Lehrbuchbeispiel eines gesunden Menschen 23 Chromosomenpaare in fast jeder Zelle seines Körpers enthält, aber das Leben ist nicht immer ein Lehrbuch. Was passiert, wenn sich durch etwas mehr oder weniger Chromosomen entwickeln? 

Ein Gewinn oder Verlust von Chromosomen aus dem Standard 46 (Aneuploidie genannt) tritt entweder während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Spermien und Eizellen), in der frühen fetalen Entwicklung oder in jeder anderen Körperzelle nach der Geburt auf.

Eine der häufigsten Formen der Aneuploidie ist die „Trisomie“, bei der ein zusätzliches Chromosom in den Zellen vorhanden ist. Ein bekanntes Ergebnis der Trisomie ist das Down-Syndrom, ein Zustand, der durch drei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle verursacht wird. Dieses zusätzliche Chromosom führt zu insgesamt 47 statt 46 Chromosomen pro Zelle.

Der Verlust eines Chromosoms in einer Zelle wird als „Monosomie“ bezeichnet und beschreibt einen Zustand, in dem Menschen nur eine Kopie eines bestimmten Chromosoms pro Zelle haben, im Gegensatz zu zwei. Das Turner-Syndrom, bei dem Frauen nur eine Kopie des X-Chromosoms pro Zelle im Vergleich zu den regulären beiden haben, wird als eine Form der Monosomie angesehen.

Es gibt auch andere Variationen der Aneuploidie, und in extremen Fällen können sie das Leben einer Person gefährden. Darüber hinaus weisen Krebszellen auch Veränderungen in ihrer Chromosomenzahl auf. Im Gegensatz zu den Variationen, die in Fortpflanzungszellen auftreten, treten diese Veränderungen in anderen Zellen des Körpers auf, sodass sie nicht vererbt werden.